Για τους επαγγελματίες των εφαρμογών, τους ανθρώπους δηλαδή που γράφουν γραμμές επί γραμμών κώδικα για να έχεις εσύ ένα παιχνίδι για να περνάς την ώρα σου στη στάση, η διαδικασία του debugging είναι απόλυτα συνηθισμένη και κομμάτι της καθημερινότητάς τους. Ναι, κάθε πρόγραμμα έχει λάθη, η συνεργασία μεταξύ προγραμμάτων δημιουργεί λάθη και πρέπει να υπάρχει κάποιος διαθέσιμος για να τα διορθώσει.
Τι θα έλεγες όμως αν αντί για εφαρμογές και γραμμές κώδικα είχαμε να κάνουμε διορθώσεις στο ανθρώπινο σώμα και το DNA του;
Ο 44χρονος Brian Madeux γεννήθηκε με το μεταβολικό σύνδρομο Χάντερ, που στα ελληνικά είναι γνωστή ως Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου ΙΙ. Η ασθένεια είναι κληρονομική, είναι σπάνια, προσβάλει κυρίως άνδρες και σύμφωνα με όσα διαβάζουμε στην Επιστημονική Εταιρεία Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων, οι πάσχοντες δεν παράγουν ένα ένζυμο που ονομάζεται 2-σουλφατάση ιδουρονίκου. Το ένζυμο αυτό είναι απαραίτητο για τη διάσπαση των γλυκοζαμινογλυκανών. Λόγω της μη διάσπασης “οι ουσίες αυτές συσσωρεύονται προοδευτικά στα περισσότερα από τα όργανα του οργανισμού και τα καταστρέφουν. Το γεγονός αυτό προκαλεί ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων, ιδίως αναπνευστικές δυσκολίες και δυσκολίες στο βάδισμα. Χωρίς θεραπευτική αγωγή, τα συμπτώματα αυτά επιδεινώνονται με τον χρόνο”.
Ο Madeux όμως ίσως να είναι ο πρώτος άνθρωπος που θα μπορέσει να απαλλαγεί από την ασθένεια. Μέσω μιας ενδοφλέβιας ένεσης του χορηγήθηκαν δισεκατομμύρια αντίγραφα του διορθωμένου γονιδίου και η δόση συνοδεύτηκε από ένα γενετικό “ψαλίδι” που θα “κόψει” το DNA σε ένα συγκεκριμένο σημείο προκειμένου να γίνει η επιδιόρθωση.
Ο δρ. Sandy Macrae της καλιφορνέζικης εταιρείας Sangamo Therapeutics, περιγράφει τη διαδικασία σαν αόρατο μαντάρισμα. Τα πρώτα αποτελέσματα, διαβάζουμε στο αποκλειστικό ρεπορτάζ του Associated Press, θα διαπιστωθούν σε τρεις μήνες, αλλά τα πρώτα σημάδια που θα δείξουν αν η διόρθωση πέτυχε ή όχι θα φανούν σε περίπου έναν μήνα.
Ελπιδοφόρο….
Σχόλια